Амавроз лебера врожденный — причины, симптомы диагностика и лечение


Амавроз Лебера – это тяжелое заболевание, характеризующееся полной потерей зрения, с отсутствием каких-либо внешних изменений глаза и, как правило, возникающее в результате потери функций зрительного нерва и других отделов. Заболевание представляет собой поражение сетчатки глаза, а именно ее светочувствительных клеток, которые не поддаются восстановлению.

Выделяют 2 формы амавроза:

  • Транзисторная (временная);
  • Врожденная (наследственная).

Опасным проявлением заболевания является врожденный амавроз Лебера, который вызывает такие ранние патологические признаки как слепота, маятниковый нистагм и развитие пигментных аномалий сетчатки глаза.

Причины

На данный момент заболевание включается в гетерогенную группу нарушений, которые вызывают поражение колбочек и палочек. Причина проявления амавроза Лебера у детей заключается в том, что пигментные клетки эпителия и фоторецепторов не способны разделяться, что и вызывает данную болезнь.  Однако главная причина изменений кроется в зависимости от того, какой именно ген был мутирован.

Чаще всего заболевание передается аутосомно-рецессивным методом.

Это говорит о том, что зрительная патология у малыша может быть вызвана только в том случае, если оба родителя имеют патологический ген.

К часто зарегистрированной форме амавроза Лебера относят ген RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день известно около 80 мутаций данного гена, которые вызывают ряд форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта, процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Симптомы

У новорожденного ребенка наблюдается следующая клиническая картина:

  • Отсутствие центрального зрения;
  • Маятниковый нистагм;
  • Снижение реакции зрачков на свет.

Стоит отметить, что диагностировать заболевание у новорожденного представляет определенные сложности, так как проявляющиеся признаки во многом схожи с другими системными заболеваниями.

Следовательно, к дополнительным симптомам относят:

  • Косоглазие;
  • Неврологические нарушения;
  • Гиперметропия;
  • Умственная отсталость;
  • Снижение слуха.

Однако основной симптом Лебера — слепота, возникающая с самого рождения или спустя несколько месяцев после появления на свет. Если в данный промежуток времени ребенок полностью не теряет зрение, то примерно в возрасте 10 лет это все равно происходит.

Дети 8-10 лет, страдающие данным заболеванием, имеют пигментные отложения в форме костных телец, на периферии глазного дна, что внешне напоминает сыпь при краснухе. С взрослением, происходят определенные изменения, однако функции, как правило, не теряются.

Диагностика

Дифференциальное исследование амавроза Лебера проводится с преобладающей атрофией зрительного нерва, при которой предполагаемый зрительный прогноз существенно благоприятней, чем при развитой краснухе или врожденном сифилисе.

Ключевыми признаками врожденного амавроза (на которых основывается дифференциальная диагностика), являются субнормальная или нерегистрируемая ЭРГ.

 К примеру, при сифилисе или краснухе, ЭРГ характеризуется нормальными или субнормальными показателями.

Основные диагностические критерии для установки диагноза «амавроз врожденный Лебера»:

  • Отсутствие зрачковых рефлексов;
  • Несмотря на сниженную остроту зрения, изменения на глазном дне могут отсутствовать;
  • Наиболее распространенный симптом – области периферической атрофии и перераспределение пигмента;
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение размера артериол.

Также специалисты учитывают такие офтальмологические признаки как:

  • Катаракта, возникающая во 2 декаде жизни;
  • Окулопальцевой синдром, который в конечном итоге приводит к энофтальму жировой ткани;
  • Нистагм, косоглазие.

Лечение

На сегодняшний день не существует методики лечения врожденного амавроза Лебера. Однако транзиторная (временная) форма заболевания характеризуется тем, что в патологический процесс вовлекается центральная нервная система, что также вызывает определенные дисфункции по части эндокринологии. То есть главным образом, терапевтическое воздействие при временном амаврозе направляется на подавление сопутствующих патологий и их симптоматики.

Исходя из этого, используется следующая корректировочная терапия:

  • При ухудшении кровотока к головному мозгу назначаются препараты улучшающие кровообращение (ноотропы, гипотоники и другие).
  • При наличии заболеваний онкологического характера пациент направляется на химиотерапию. При своевременной диагностике новообразования и эффективном лечении, шансы на полное восстановление зрения, существенно возрастают.
  • При острой интоксикации ЦНС проводится соответствующее лечение на подавление процесса. При грамотной терапии зрение полностью восстанавливается.
  • В случае если у пациента наблюдаются нарушения эндокринной системы, проводится заместительная гормональная терапия с назначением сахаропонижающих средств. При своевременном лечении, чаще всего зрение удается восстановить.

Что касается врожденного типа патологии, то медикаментозная терапия полностью бессильна, так как заболевание основывается на мутации генов. В таком случае целесообразно использование поддерживающей терапии, которая включает витаминные комплексы, внутриглазные инъекции и сосудорасширяющие препараты.

Прогноз

На сегодняшний день, ученым не удалось найти целенаправленного и эффективного способа лечения амавроза Лебера. На данный момент специалисты проводят клинические исследования, которые показывают некоторую эффективность введения гена RPE65 в оболочку сетчатки глаза. Данное испытание показало существенное улучшение зрения больного пациента амоврозом 2-ого типа.

Что касается прогноза патологии, то он крайне неблагоприятный. Более чем у 95% заболевших пациентов наблюдается полная потеря зрения к 10 годам жизни. Кроме этого, последствия могут сказываться на ряде органов и систем, что требует дополнительного наблюдения за пациентом и выявление данных нарушений.

Автор статьи: Врач невролог Махеев Константин Олегович.

Источник: umozg.ru

Заболевания зрительного аппарата всегда доставляют пациентам массу неудобств и проблем. Глаза — это основной орган чувств. С его помощью человек может видеть окружающий мир и полноценно ориентироваться в пространстве. Наиболее страшной патологией считается потеря центрального зрения. В медицинской практике она встречается под названием Лебера амавроз. Лечение, симптомы, причины недуга — вот лишь некоторые вопросы, вынесенные на обсуждение в сегодняшней статье.

Описание заболевания и его разновидности

Амавроз представляет собой патологию глазного аппарата, при которой наблюдается частичная или полная слепота. Данное состояние не связывают с прямым поражением органов зрения. Оно носит функциональный характер. А вызвано заболевание нарушением работы нервов зрительного аппарата. Это как раз тот случай, когда во время офтальмологического осмотра врач не видит существенных отклонений. При этом пациент жалуется на стойкое ухудшение зрения.

Амавроз бывает двух видов: транзиторный (переходящий) и врожденный. Первый случай характеризуется временной потерей зрения. Развитие заболевания, как правило, обусловлено ишемией в бассейне сонной артерии. С помощью медикаментозной терапии или самостоятельно зрение вскоре восстанавливается. Если на фоне транзиторной слепоты симптомы ишемии прогрессируют, проводится хирургическое вмешательство. Подобного рода операция часто позволяет предотвратить инсульт у пациента.

Врожденный амавроз Лебера представляет особый интерес для врачей и ученых. Поэтому целесообразно рассмотреть данную патологию отдельно.

Особенности врожденного амавроза Лебера

Наследственную форму заболевания врачи связывают с генетическими нарушениями продукции родопсина. Именно он отвечает за передачу информации по нервным пучкам к участкам головного мозга. Если родопсина достаточно, сетчатка успешно трансформирует свет в импульсы, из которых впоследствии формируются зрительные образы. Согласно последним исследованиям по этому вопросу, помимо родопсина патологический процесс также распространяется и на другие участки — палочки и колбочки.

Впервые врожденный амавроз Лебера был упомянут в 2020 году. Ученый, именем которого впоследствии назвали заболевание, определил основные его проявления. Это прежде всего слепота, нистагм и появление пигментных пятен на глазном дне. Патология встречается довольно редко (3 случая на каждые 100 тыс. населения). Она в равной степени поражает как мужчин, так и представительниц прекрасного пола.

Основные причины

Почему возникает врожденный амавроз Лебера? Причины развития заболевания до сих пор остаются неизвестными. Многие врачи говорят о его связи с отсутствием четкой специфичности элементов пигментного эпителия (родопсина) с фоторецепторами. Обусловлено это аномалиями генного материала. Патология имеет аутосомно-рецессивный способ передачи. Ее стоит опасаться только в том случае, если у обоих родителей в ДНК присутствует мутирующий ген.

Речь идет о гене RPE-65 на первой хромосоме. На сегодняшний день ученым известно около 80 разновидностей его мутаций, которые провоцируют ряд форм абиотрофии сетчатки. Кодируемый этим геном белок отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии. При наличии генетического дефекта описанный процесс дает сбой. В результате синтез родопсина прекращается, что влечет за собой появление характерных для заболевания симптомов.

Клиническая картина

Наследственный амавроз Лебера выявляется уже в раннем детстве. У детей с таким диагнозом обычно отсутствуют зрительные рефлексы. Они неуклюжи и периодически себя травмируют. Стоит заметить, что слепота не является абсолютной при рождении. В течение жизни ребенка она прогрессирует, а ближе к пубертатному возрасту приводит к полной потере зрения. Однако бывают исключения.

Врожденный амавроз Лебера характеризуется следующими симптомами:

  1. Непроизвольные движения глаз.
  2. Зрачки плохо реагируют на свет.
  3. Ребенку достаточно трудно сфокусировать свой взгляд на одном объекте. Он практически не различает расположенные рядом предметы.
  4. Взгляд постоянно блуждает.
  5. Патология часто сопровождается кератоконусом. Это дефект, при котором роговая оболочка меняет привычную конфигурацию. Она становится конусообразной.

Амавроз Лебера в большинстве случаев носит системный характер и связан с иными нарушениями. У таких детей наблюдается отставание в умственном развитии. У них обычно плохой или вовсе отсутствует слух. Заболевание дополняется другими патологиями внутренних органов.

Методы диагностики

Из-за большого количества проявлений заболевания со стороны различных систем иногда трудно своевременно заподозрить врожденный амавроз Лебера. Причины, симптомы этой патологии большинству родителей и вовсе не знакомы. Поэтому они не сразу обращаются за помощью к врачу.

Диагностикой занимается окулист. Иногда требуется помощь сторонних специалистов: невролога, ангиолога и пр. Обследование пациента начинается с изучения его анамнеза. При этом врач в процессе осмотра может задавать уточняющие вопросы. Например, когда появились первые симптомы недуга, были ли выявлены случаи амавроза у других членов семьи.

В обязательном порядке у маленького пациента специалист исследует глазное дно, проверяет зрение, качество зрительного рефлекса. При необходимости его направляют на МРТ, а также назначают дополнительную консультацию у генетика.

Особенности терапии

Амавроз Лебера не поддается лечению. Целесообразным, по мнению некоторых офтальмологов, считается назначение поддерживающей терапии. Такой курс включает в себя использование витаминных комплексов, внутриглазных инъекций и сосудорасширяющих препаратов.

Обычно таким больным, при условии сохранения достаточного уровня зрения, врач выписывает очки. Однако даже с их помощью очень трудно различить мимику окружающих. Ребенка в обязательном порядке ставят на учет у невропатолога.

Родители, в свою очередь, должны уточнить расстояние, на котором малыш способен различать выражение лица окружающих людей. Для правильного формирования ЦНС им лучше находиться в пределах заданных дистанционных рамок. Такой подход позволит ребенку узнавать лица, копировать мимику и контактировать с ближайшими родственниками.

Прогноз для пациентов

На сегодняшний день врачи не могут предложить целенаправленный и одновременно эффективный способ борьбы с амаврозом. Однако во всем мире ученые продолжают проводить клинические исследования и искать универсальное лекарство. Некоторые из них показывают хорошие результаты. Например, при введении в сетчатку глаза гена RPE65 у больных наблюдается существенное улучшение зрения.

Что касается прогноза патологии, то он в большинстве случаев неблагоприятный. Приблизительно у 95 % пациентов к 10 годам происходит полная потеря зрения.

Источник: FB.ru

Медицинский эксперт статьи

х

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Врожденный амавроз Лебера — наиболее тяжелое проявление пигментного ретинита (генерализованная форма), наблюдающаяся с рождения; — очень редкое и серьезное заболевание с системными проявлениями.

[1], [2], [3], [4]

Что вызывает амавроз Лебера?

Причиной заболевания является отсутствие дифференциации клеток пигментного эпителия и фоторецепторов.

Чаще отмечается аутосомно-рецессивный тип передачи заболевания, и его еще недавно связывали с двумя различными генами, в том числе с мутацией гена родопсина. В настоящее время амавроз Лебера рассматривают как гетерогенную группу нарушений, при которых поражаются палочки и колбочки.

Симптомы амавроза Лебера

Основные симптомы: отсутствие центрального зрения, нерегистрируемая или резко субнормальная ЭРГ, нистагм. Диагностика врожденного амавроза Лебера очень сложна, поскольку   выявляемые   у   больных симптомы: косоглазие, кератоконус, гиперметропия высокой степени, неврологические и нейромышечные нарушения, снижение слуха, умственная отсталость, могут быть и при других системных заболеваниях. Проявляется слепотой при рождении или в первые несколько месяцев жизни. Зрение у многих детей улучшается при более ярком освещении.

При этом заболевании дети либо рождаются слепыми, либо теряют зрение в возрасте около 10 лет. В течение первых 3-4 мес жизни большинство родителей отмечают у них отсутствие фиксации предметов и реакции на свет, типичные глазные симптомы, характерные для детей, рожденных слепыми: блуждающий взор и нистагм, которые отмечаются уже в первые месяцы жизни. У младенцев глазное дно может выглядеть нормальным, однако со временем патологические изменения обязательно появляются. Глазные симптомы включают различные пигментные изменения в заднем полюсе глаза от гиперпигментированных до непигментированных очагов по типу соль с перцем, миграцию пигмента в сетчатке и пигментные скопления, атрофию пигментного эпителия и капилляров хориоидеи, реже — множественные неравномерно расположенные желтовато-белые пятна на периферии и средней периферии сетчатки. Пигментные отложения в виде костных телец на периферии глазного дна обнаруживают почти у всех больных с амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет, однако эти отложения могут быть очень мелкими, напоминают сыпь при краснухе. Диск зрительного нерва, как правило, бледный, сосуды сетчатки сужены. Изменения на глазном дне обычно прогрессируют, но в отличие от типичного пигментного ретинита функциональные изменения (острота зрения, поле зрения, ЭРГ) обычно остаются такими же, как при первоначальном осмотре. Со временем, после 15 лет, у больных с амаврозом Лебера может развиться кератоконус.

Диагностика амавроза Лебера

При микроскопическом исследовании выявляют субретинальные включения, состоящие из отторгнутых наружных сегментов фоторецепторов и макрофагов, на участках, соответствующих офтальмоскопически видимым белым пятнам. Наружные сегменты палочек отсутствуют, сохраняется небольшое количество измененных колбочек, другие клеточные элементы представляют собой недифференцированные фоторецепторы и эмбриональные клетки пигментного эпителия.

Дифференциальную диагностику проводят с доминантной атрофией зрительного нерва, при которой прогноз относительно зрения значительно лучше, а также с подобными изменениями при краснухе и врожденном сифилисе.

Основным симптомом врожденного амавроза Лебера, на котором основана дифференциальная диагностика, является либо нерегистрируемая, либо резко субнормальная ЭРГ, в то время как при атрофии зрительного нерва, сифилисе и краснухе ЭРГ либо нормальная, либо субнормальная. При врожденном амаврозе Лебера возможны различные распространенные неврологические и нейродегенеративные нарушения, церебральная атрофия, отмечаются задержка умственного развития, болезни почек. Однако интеллектуальное развитие детей с врожденным амаврозом Лебера может быть нормальным.

Диагностические критерии амавроза Лебера:

  • Зрачковые рефлексы вялые или отсутствуют.

  • Изменений на глазном дне может не быть, несмотря на низкую остроту зрения.
  • Наиболее частый симптом — участки периферической хориоретинальной атрофии и перераспределение пигмента.
  • Другие симптомы: отек диска зрительного нерва, изменения по типу «соль с перцем», диффузные белые пятна, колобома макулы и макулопатия по типу «бычьего глаза».
  • Бледность диска зрительного нерва и уменьшение калибра артериол появляются одновременно с офтальмоскопическими проявлениями.

Другие офтальмологические симптомы:

  • Гиперметроиия, кератоконус и кератоглобус.
  • Катаракта может возникать во 2 декаде жизни.
  • Нистагм, блуждающие движения глаз, косоглазие.
  • Характерный симптом — окулопальцевой синдром, при котором частое потирание глазных яблок приводит к энофтальму и резорбции орбитальной жировой ткани.

Электроретинограмма, как правило, не регистрируется даже в ранних стадиях с нормальным глазным дном.

Прогноз крайне неблагоприятен. Может сопровождаться умственной отсталостью, глухотой, эпилепсией, аномалиями ЦНС и почек, врожденным пороком развития скелета и эндокринной дисфункцией.

[5], [6], [7], [8], [9]

Важно знать!

Основным фактором, ответственным за конечные зрительные функции после успешного прилегания сетчатки, является продолжительность вовлечения макулы. Читать далее…

Сообщите нам об ошибке в этом тексте:

Просто нажмите кнопку «Отправить отчет» для отправки нам уведомления. Так же Вы можете добавить комментарий.

Источник: ilive.com.ua

Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — причины, клиника, диагностика и лечение

Палочко-колбочковые дистрофии (пигментный ретинит, retinitis pigmentosa, RP) представляют собою клинически и генетически гетерогенную группу расстройств, сопровождающихся прогрессирующей утратой функции фоторецепторов — сначала палочек, а затем и колбочек, приводящей к тяжелым нарушениям зрения. Пигментный ретинит обычно развивается как изолированная аномалия сетчатки, но он также может сопровождаться системными аномалиями.

а) Клиника и симптомы. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — тяжелая врожденная или дебютирующая в младенческом возрасте несиндромальная ретинальная слепота, описанная Теодором Лебером в 2020 г.

Он охарактеризовал заболевание следующими признаками: блуждающий нистагм, аномальная реакция зрачков, слепота или минимальные зрительные функции по прошествии младенческого возраста, и изначально нормальная картина глазного дна с развивающимися впоследствии пигментными изменениями. Позже Лебер описал более легкую форму того же заболевания, называвшуюся по-разному: ранняя тяжелая дистрофия сетчатки (early onset severe retinal dystrophy — EOSRD), тяжелая дебютирующая в раннем детстве дистрофия сетчатки (severe early childhood onset retinal dystrophy — SECORD), ранний пигментный ретинит.

LCA/EOSRD — наиболее частая наследственная причина тяжелого нарушения зрения у детей, эта патология встречается у 10-18% детей, обучаемых в заведениях для слепых.

С рождения или в течение первых месяцев жизни отмечается тяжелое нарушение зрения, сопровождающееся блуждающими движениями глаз или нистагмом и вялой реакцией зрачков на свет. Часто наблюдаются блиндизмы — «окулодигитальный феномен». При осмотре глазного дна аномалии могут не обнаруживаться, но могут отмечаться различные изменения глазного дна, например бледность диска зрительного нерва, сужение сосудов или пигментная ретинопатия на средней периферии.

Также могут наблюдаться друзы, отек или псевдоотек диска зрительного нерва, пятнистость сетчатки, макулопатия или нумулярная пигментация. У больных младенцев часто выявляется дальнозоркость или, реже, высокая миопия,что указывает на наличие общих факторов, влияющих на развитие заболевания и эмметропизацию.

Хотя у большинства пациентов в младенческом возрасте изменения глазного дна отсутствуют, в старшем детском возрасте развиваются признаки пигментной ретинопатии, бледность диска зрительного нерва и сужение артериол сетчатки. Другие поздно возникающие симптомы, возможно, связанные с блиндизмами, включают в себя энофтальм, кератоконус и катаракту. В исходе острота зрения составляет от 3/60 до световосприятия, заболевание прогрессирует не во всех случаях.

После открытия многих ответственных за развитие заболевания генов в некоторых случаях стало возможным определить характерный связанный с ними фенотип: для ЛГ>Н72-ассоциированного заболевания характерно развитие пигментации по типу костных телец и макулопатии, a CRB1 -ассоциированный процесс характеризуется нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного пигментного эпителия сетчатки, утолщением сетчатки и утратой структуры слоев на оптической когерентной томографии.

Врожденный амавроз Лебера. Блинзизмы, «окулодгитальный симптом» наблюдается очень часто, но его причина неизвестна; он приводит к атрофии орбитальной клетчатки и энофтальму.

а,б — Врожденный амавроз Лебера. Высокая дальнозоркость и псевдоотек диска зрительного нерва.

б) Электрофизиология. У младенцев с врожденным амаврозом Лебера электроретинограмма не регистрируется или отмечаются ее тяжелые аномалии. Важное значение имеет дифференциальный диагноз врожденного амавроза Лебера, врожденной стационарной ночной слепоты и ахроматопсии, которые также могут манифестировать в младенческом возрасте нистагмом и низкими зрительными функциями. Зрительные вызванные потенциалы часто не регистрируются, но они могут быть сохранены, несмотря на нерегистрируемую ЭРГ: это может быть связано с более благоприятным прогнозом для зрения.

в) Экстраокулярные проявления амавроза Лебера. Большинство случаев врожденного амавроза Лебера развиваются у в остальном здоровых младенцев, и любые экстраокулярные жалобы и объективные симптомы должны быть изучены на предмет синдромальных дистрофий сетчатки или нейрометаболического заболевания, обычно совместно с педиатром.

г) Молекулярная генетика и патогенез. Врожденный амавроз Лебера и тяжелая дистрофия сетчатки (EOSRD) характеризуются крайней гетерогенностью, причиной заболевания могут быть дефекты более 16 генов (в том числе AIPL1, СЕР290, CRX, CRB1, GYCY2D, IMPDH1, LCA5, LRAT, MERTK, RD3, RDH12, RPGRIP1, RPE65, SPATA7, KCNJ3 и TULP1). Все они наследуются по аутосомно-рецессивному механизму, за исключением CRX, определенные de novo мутации которого наследуются по аутосомно-доминантному механизму.

Эти гены экспрессируются преимущественно сетчаткой или пигментным эпителием. Предполагается, что они выполняют самые разнообразные функции, в том числе влияют на развитие фоторецепторов сетчатки (CRX), участвуют в формировании их структуры (CRB1), механизмов фототрансдукции (GUCY2D), транспорте белков (AIPL1, RPGRIP1) и метаболизме витамина А (RPE65).

Молекулярные генетические тесты в настоящее время позволяют установить диагноз приблизительно в 50-60% случаев, эти данные способствуют прогнозированию. Например, прогноз у пациентов с мутацией RPE65 лучше, чем у пациентов с мутацией GUCY2D. Идентификация патогенной мутации у пациента с врожденным амаврозом Лебера позволяет проводить более точное генетическое консультирование, ставить пренатальный диагноз и, в будущем, возможно, будет применяться для отбора пациентов для генозамещающей терапии.

д) Методы лечения врожденного амавроза Лебера. Существуют животные модели ретинальной слепоты вследствие недостаточности RPE65; методами генной инженерии проведено целевое разрушение гена мышей, или же имеется естественная мутация у собак породы бриар. У мышей фармакологическая коррекция метаболических нарушений с помощью синтетических ретиноидов привела к быстрому восстановлению зрительного пигмента и улучшению функций.

Замещение мутантного гена нормальной копией с помощью вектора на основе аденоассоциированного вируса (adeno-associated virus — AAV), введенного субретинально, приводит к восстановлению электроретинограмм и функций сетчатки как на мышиной модели, так и на модели собак; наблюдалось выраженное стойкое улучшение зрения, подтверждаемое электроретинографией, зрачковыми реакциями и поведенческими реакциями. После успеха этих опытов в США и Великобритании проводились клинические испытания на людях, включавшие субретинальное введение AAV-вектора, содержащего нормальную («дикую») копию RPE65. Сообщается о безопасности метода, при оценке ранних результатов отмечалась вариабельная эффективность.

Вероятно, в будущем будет разработана ген-замещающая терапия и других форм врожденного амавроза Лебера/EOSRD.

Врожденный амавроз Лебера.

RDH12-ассоциированное заболевание: характерная пигментация по типу костных телец и макулопатия.

Врожденный амавроз Лебера.

CRB1-ассоциированное заболевание характеризуется (А) нумулярной пигментацией, макулопатией, относительной сохранностью параартериолярного ПЭС,

и (Б) утолщением сетчатки и утратой ее слоистой структуры по данным оптической когерентной томографии.

а — Врожденный амавроз Лебера. CRB1-ассоциированное заболевание может осложняться эксудативной ретинопатией Коутса.

б — Врожденный амавроз Лебера
. При RPE65-accoциированной патологии часто выявляются характерные легкая крапчатость ПЭС и белые точки на уровне пигментного эпителия,

обычно при относительно нормальном диаметре сосудов и неизмененном зрительном нерве.

— Вернуться в содержание раздела «офтальмология» на сайте

Оглавление темы «Наследственные болезни сетчатки.»:

  1. Болезнь Огути — причины, клиника, диагностика и лечение
  2. Белоточечное глазное дно — причины, клиника, диагностика и лечение
  3. Нарушения функции колбочек — синдромы колбочковой дисфункции
  4. Полная ахроматопсия (палочковая монохромазия) — причины, клиника, диагностика и лечение
  5. Неполная ахроматопсия — причины, клиника, диагностика и лечение
  6. Монохромазия синих колбочек (blue cone monochromatism, BCM, S-колбочковая монохромазия)
  7. Трихромазия малого числа колбочек — причины, клиника, диагностика и лечение
  8. RGS9/R9AP-ретинопатия (брадиопсия) — причины, клиника, диагностика и лечение
  9. Борнхольмская офтальмопатия — причины, клиника, диагностика и лечение
  10. Врожденный амавроз Лебера (Leber’s congenital amaurosis, LCA) — причины, клиника, диагностика и лечение
Источник: meduniver.com

Амавроз – это слепота у человека, вызванная без всяческих патологических изменений глаза, которые можно было бы разглядеть визуально, а также возникающая в результате прекращения функции зрительного нерва вместе с остальными отделами, отвечающими за зрение. Амавроз Лебера представляет собой заболевание сетчатки, передающееся по наследству. Поэтому его ещё называют врождённым амаврозом Лебера.

Врождённый амавроз Лебера возникает в результате вымирания в сетчатке светочувствительных клеток, которые потом не восстанавливаются. Причина их смерти – дефектный ген RPE65. Это заболевание проявляется с самого рождения либо с первых месяцев жизни ребёнка. Данное заболевание считают одним из самых тяжёлых случаев пигментного ретинита – это редкая, но тяжелая болезнь.

Причины

В большинстве случаев фиксируется передача заболевания аутосомно-рецессивным способом. Это означает, что патология зрения будет вызвана у ребёнка в том случае, если оба родителя будут иметь дефектный ген.

По причине того, что клетки пигментного эпителия и фоторецепторов у новорожденного не способны разделяться, как-раз и проявляется амавроз Лебера. На сегодняшний день данное заболевание считается гетерогенной группой нарушений, которые вызывают уничтожение колбочек и палочек.

Симптомы

У ребёнка наблюдается отсутствие центрального зрения, нистагм, а также нерегистрируемая электроретинография. Среди других неврологических симптомов следует отметить снижение зрачковой реакции на свет. Выявить у новорожденного данное заболевание достаточно непросто по той просто причине, что такие симптомы, как косоглазие, нейромышечные и неврологические нарушения, гиперметропия, кератоконус, умственная отсталость, а также плохой слух проявляются при многих системных заболеваниях. Основным же проявлением является слепота с рождения ребёнка или её появление на протяжении нескольких месяцев жизни. Многие дети лучше видят, если им предоставить более яркое освещение.

Кроме того, дети, которые с таким заболеванием всё же не ослепли на начальном этапе своей жизни, всё-равно слепнут в возрасте около 10 лет. В первые три месяца своей жизни дети не способны реагировать на свет или фиксировать предметы, и большинство родителей это замечают. Так же у них регулярно возникают типичные симптомы касательно проблем с глазами у слепых детей, блуждающий и не сконцентрированный взгляд. Глазное дно младенца на вид может быть абсолютно нормальным, но со временем дефекты начнут происходить.

Все страдающие амаврозом Лебера в возрасте 8-10 лет на периферии глазного дна имеют пигментные отложения в форме костных телец, в некоторых случаях напоминающие сыпь при краснухе. С возрастом на глазном дне происходят стремительные изменения, но функции глаз, такие как острота и поле зрения, а также ЭРГ в большинстве случаев остаются неизменными. Достигнув возраста 15 лет, у больного врожденным анаврозом Лебера есть риск развития кератоконуса.

Родители должны на ранних этапах выявить у ребёнка данное заболевание, так как он в силу своего возраста не способен сам пожаловаться на плохое зрение. Необходимо следить, как он реагирует и фиксирует взгляд на игрушки, есть ли что-то странное в его взгляде, движениях глаз.

Лечение

Какого-то специального лечения в наше время не существует. Прогноз крайне неблагоприятен для ребенка, ведь при данной патологии также быстро развиваются эндокринологические нарушения, могут быть аномалии ЦНС, пороки развития костного скелета.

Конечно, есть надежды на генноинженерную терапию, однако на сегодняшний день можно лишь выявить наличие мутантных генов и прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний -дело далекого будущего.

Автор статьи: Алексей Борисов (врач-невролог)

Практикующий врач-невролог. Окончил Иркутский государственный медицинский университет. Работает в факультетской клинике нервных болезней. Подробнее…

Источник: neurosys.ru

Амавроз Лебера — офтальмологическая болезнь, которая передается генетически и приводит к серьезному ухудшению зрения. По мере развития заболевания разрушаются светочувствительные клетки на оболочке глазного яблока. Патологические изменения необратимы.

Что такое амавроз Лебера

Амавроз Лебера недостаточно изучен. Офтальмологи иногда не могут определить причину появления патологии. Но при обнаружении сопутствующих заболеванию симптомов врач назначит лечение.

Амавроз Лебера определяют, если после диагностических исследований обнаруживается стремительное ухудшение зрения, частичная или полная слепота.

Чаще встречается наследственная форма заболевания. Приобретенная форма появляется, если у человека развивается нарушение в центральной нервной системе. Зрительный нерв атрофируется только при врожденной форме амавроза Лебера. Но это следствие, а не причина болезни.

Как классифицируют заболевание

В офтальмологии существует 2 типа заболевания:

  1. Транзиторный или переходящий. Для этого состояния характерно временное нарушение. Патологические изменения в глазу появляются при влиянии внешних, внутренних факторов. Переходящий вид амавроза Лебера лечится с использованием лекарств. Чаще зрение восстанавливается само.
  2. Наследственный. Врожденный тип амавроза Лебера труднее поддается лечению. Необратимые изменения развиваются еще в утробе. В этом случае происходят сбои при выработке родопсина, зрительного пигмента, в сетчатке. Он передает информацию от глаза к головному мозгу.

Причины появления

Болезнь включена в группу нарушений, при которых поражаются колбочки, палочки в сетчатке. Амавроз Лебера появляется при невозможности разделения пигментных клеток фоторецепторов и эпителия. Но основная причина заболевания кроется в мутации конкретного гена.

Часто амавроз глаза возникает при передаче аутосомно-рецессивным методом. Патология появляется у новорожденного ребенка, если у матери и отца есть мутационный ген.

Диагностика

Для диагностики заболевания сначала проводится внешний осмотр офтальмологом. Дальше применяются исследования:

  1. Электроокулография. Проводится с целью регистрации биоэлектрической активности нейронов на сетчатке глаза. При наличии амавроза Лебера нейроны находятся в спокойном состоянии.
  2. ЗВП — зрительные вызванные потенциалы. С помощью метода получают объективную информацию о состоянии органов слуха, зрения.
  3. Электроретинография. Диагностическое тестирование измеряет электрический ответ чувствительных к свету клеток глаза, которые располагаются на сетчатке.

Лечение

Специфического лечения амавроза Лебера на данный момент нет. Прогноз дальнейшей жизни с заболеванием у ребенка неблагоприятен. При развитии патологии появляются нарушения в работе эндокринной и нервной системы.

Но сегодня прогрессирует генно-инженерная терапия. Это помогает на ранних сроках беременности выявить аномалию в генах, а затем прервать беременность. Лечение наследственных заболеваний пока невозможно.

Для людей с приобретенной формой патологии назначается медикаментозное лечение, которое направлено на устранение неприятных симптомов. К таким относят диуретики, гипотоники, ноотропы. Хирургическая операция применяется только в случае обнаружения опухоли в головном мозге.

Видеосюжет про новейшие медицинские открытия в области лечения данной болезни смотрите далее:

Меры профилактики

Людям со стремительным ухудшением зрения в первую очередь рекомендуется пройти офтальмологический осмотр для выявления заболевания.

Для предотвращения дальнейших осложнений врач накладывает ограничение на вредную пищу. Лучше питаться свежими ягодами, овощами, фруктами при наличии предрасположенности к глазным болезням.

В целях профилактики приобретенной формы патологии делается гимнастика для глаз. Так улучшается кровообращение, особенно после напряженной работы за компьютером. Нельзя постоянно находиться в одном положении. Необходимо умеренно заниматься физическими упражнениями. Короткая по времени зарядка стимулирует циркуляцию крови.

Амавроз Лебера — генетическое глазное заболевание. Каждой беременной женщине следует вовремя делать необходимые исследования для предотвращения развития аномалий у будущего ребенка.

Сталкивались ли вы с этой болезнью? Расскажите свою историю в комментариях. Поделитесь статьей с друзьями в социальных сетях. Будьте здоровы.

Источник: ozrenieglaz.ru

Амавроз Лебера – наследственное заболевание, характеризующееся врожденным поражением светочувствительных клеток сетчатки глаза и в некоторых случаях другими общими нарушениями (аномалии почек, ЦНС). При этой патологии в первые месяцы жизни ребенка или сразу после рождения появляется нистагм, ослабление или отсутствие реакции зрачка на свет. В дальнейшем ребенок может тереть глаза (симптом Франческетти), возникает дальнозоркость и светобоязнь, возможна полная потеря зрения. Диагностика основывается на данных осмотра пациента врачом-офтальмологом, электроретинографии, исследования наследственного анамнеза и генетических анализов. Специфическое лечение амавроза Лебера на сегодняшний день не разработано.

Общие сведения

Врожденный амавроз Лебера представляет собой гетерогенную группу заболеваний, причиной которых выступают мутации в 18 генах, кодирующих различные белки сетчатки, в том числе опсин. Впервые амавроз был описан еще в XIX веке (в 2020 году) Т. Лебером, указавшим основные проявления этого заболевания – маятниковый нистагм, слепота, появление пигментных пятен и включений на глазном дне. Средняя распространенность заболевания составляет 3:100000 населения. Основной механизм наследования заболевания – аутосомно-рецессивный, но есть также формы, передающиеся по аутосомно-доминантному принципу. Амавроз Лебера в равной мере поражает как мужчин, так и женщин. Заболевание составляет примерно 5% от всех наследственных ретинопатий. Современная генетика разрабатывает методики лечения данной патологии, имеются обнадеживающие результаты генной терапии одной из форм амавроза Лебера, обусловленной мутацией в гене RPE65.

Отдельно выделяют атрофию зрительных нервов Лебера, которая также характеризуется постепенной потерей остроты зрения и впоследствии полной слепотой. Однако это заболевание совершенно другой генетической природы и обусловлено повреждением митохондриальной ДНК, которая имеет свой уникальный тип наследования (по материнской линии).

Амавроз Лебера

Причины амавроза Лебера

Основной механизм расстройства зрения при амаврозе Лебера – нарушение метаболизма в палочках и колбочках, которое ведет к летальным повреждениям фоторецепторов и их разрушению. Однако непосредственная причина таких изменений различается в зависимости от того, мутация какого именно гена вызвала заболевание.

Один из наиболее распространенных типов амавроза Лебера (тип 2, LCA2) обусловлен наличием мутантного гена RPE65 на первой хромосоме. Известно более 80-ти мутаций этого гена, некоторые из которых, помимо амавроза Лебера, вызывают и определенные формы пигментной абиотрофии сетчатки. Белок, кодируемый PRE65, отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатой оболочки глаза, поэтому при наличии генетического дефекта этот процесс нарушается с развитием побочных метаболических путей. В результате этого синтез родопсина в фоторецепторах прекращается, что и приводит к характерной клинической картине заболевания. Мутантные формы гена наследуются по аутосомно-рецессивному механизму.

Менее распространенная форма амавроза Лебера (тип 14) вызвана мутацией гена LRAT на 4-й хромосоме. Он кодирует белок лецитин-ретинол-ацилтрансферазу, который располагается в микросомах гепатоцитов и обнаружен в сетчатке глаза. Этот фермент участвует в метаболизме ретиноидов и витамина А, из-за наличия мутаций в гене полученный протеин не может полноценно выполнять свои функции, из-за чего развивается дегенерация фоторецепторов, которая клинически проявляется амаврозом Лебера или ювенильной пигментной абиотрофией сетчатки. Имеет аутосомно-рецессивный характер наследования.

Амавроз Лебера тип 8 наиболее часто приводит к врожденной слепоте, ответственный за развитие этой формы заболевания ген CRB1 располагается на 1-й хромосоме и имеет аутосомно-рецессивный характер наследования. При этом выяснено, что кодируемый данным геном белок принимает непосредственное участие в эмбриональном развитии фоторецепторов и пигментного эпителия сетчатки. Более точных данных по патогенезу данной формы амавроза Лебера на сегодняшний день не накоплено. Аналогичная ситуация с мутацией гена LCA5, расположенного в 6-й хромосоме и ассоциированного с 5-м типом амавроза. В настоящее время выявлен только белок, кодируемым данным геном – леберцилин, но его функции в сетчатке непонятны.

Также выявлено две формы амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному механизму – тип 7, обусловленный мутацией гена CRX, и тип 11, ассоциированный с нарушением гена IMPDH1. Ген CRX кодирует белок, который обладает множеством функций – контроль развития фоторецепторов в эмбриональный период, поддержание их адекватного уровня во взрослом возрасте, участие в синтезе других протеинов сетчатки (является фактором транскрипции). Поэтому в зависимости от характера мутации гена CRX клиника амавроза Лебера 7-го типа может быть разнообразной – от врожденной слепоты до относительно позднего и вялотекущего ухудшения зрения. Инозин-5′-монофосфатдегидрогеназа 1, кодируемый геном IMPDH1, представляет собой фермент, регулирующий рост клеток и образование нуклеиновых кислот, однако это пока не позволяет прояснить патогенез того, как нарушения этого белка приводят к 11-му типу амавроза Лебера.

Классификация амавроза Лебера

В настоящее время полностью доказана взаимосвязь между клиническими проявлениями и мутациями определенных генов для 16-ти типов амавроза Лебера. Также имеются указания об открытии еще двух генов, повреждения в которых приводят к такому заболеванию, но пока в этом отношении проводятся дополнительные исследования.

  • Тип 1 (LCA1, от английского Leber’s congenital amaurosis) – поврежденный ген GUCY2D на 17-й хромосоме, тип наследования аутосомно-рецессивный.
  • Тип 2 (LCA2) – поврежденный ген RPE65 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование, имеются первые положительные результаты по генной терапии этой формы амавроза Лебера.
  • Тип 3 (LCA3) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 4 (LCA4) – поврежденный ген AIPL1 на 17-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 5 (LCA5) – поврежденный ген LCA5 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 6 (LCA6) – поврежденный ген RPGRIP1 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 7 (LCA7) – поврежденный ген CRX на 19-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование. Характеризуется вариабельной клинической картиной.
  • Тип 8 (LCA8) – поврежденный ген CRB1 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование. Статистически чаще остальных типов приводит к врожденной слепоте.
  • Тип 9 (LCA9) – поврежденный ген LCA9 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 10 (LCA10) – поврежденный ген CEP290 на 12-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 11 (LCA11) – поврежденный ген IMPDH1 на 7-й хромосоме, аутосомно-доминантное наследование.
  • Тип 12 (LCA12) – поврежденный ген RD3 на 1-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 13 (LCA13) – поврежденный ген RDH12 на 14-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 14 (LCA14) – поврежденный ген LRAT на 4-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 15 (LCA15) – поврежденный ген TULP1 на 6-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.
  • Тип 16 (LCA16) – поврежденный ген KCNJ13 на 2-й хромосоме, аутосомно-рецессивное наследование.

Кроме того, иногда в клинической классификации выделяют не только название поврежденного гена, но и характер мутации, поскольку это имеет значительное влияние на течение амавроза Лебера. Более того, различные типы мутаций в одном и том же гене могут приводить к совершенно разным заболеваниям – например, некоторые разновидности делеций в гене CRX могут приводить не к амаврозу, а к палочко-колбочковой дистрофии. Некоторые мутации генов RPE65, LRAT и CRB1 являются причиной различных форм пигментной абиотрофии сетчатки.

Симптомы амавроза Лебера

Симптоматика амавроза Лебера достаточно вариабельна и зависит от типа заболевания и характера мутации гена. В большинстве случаев при рождении ребенка патология не определяется – даже при осмотре глазного дна изменения наблюдаются лишь в нескольких процентах случаев. По мере его роста родители могут замечать, что ребенок не задерживает взгляд на предметах и окружающих, а в более старшем возрасте может болезненно реагировать на свет (появляется фотофобия), часто тереть глаза и указывать на них пальцем (симптом Франческетти, окулопальцевый синдром). Обнаруживается нистагм, который возникает еще в первые 2-3 месяца жизни и часто является одним из первых проявлений амавроза Лебера, замедленная реакция зрачка на свет или ее полное отсутствие.

В ряде случаев наблюдается врожденная слепота. Если же ребенок родился с относительно сохранной функцией зрения, то в первые годы жизни, помимо указанных симптомов, у его также развивается дальнозоркость, косоглазие, сильно страдает острота зрения. Обычно к 10-ти годам большинство больных с амаврозом Лебера полностью слепнут. В дальнейшем у них могут возникать и другие нарушения зрительного аппарата – кератоконус, катаракта, глаукома. При некоторых типах заболевания могут наблюдаться и сопутствующие нарушения – поражения ЦНС, глухота.

Диагностика амавроза Лебера

В современной офтальмологии диагностика амавроза Лебера производится на основании осмотра глазного дна, мониторинга динамики изменений в нем, данных электроретинографии. Немаловажную роль играет также изучение наследственного анамнеза, а для некоторых типов заболевания – генетическое секвенирование последовательности ключевых генов.

При осмотре глазного дна относительно долгое время (первые несколько лет жизни) никаких изменений может не регистрироваться. Первыми, но не специфическими офтальмологическими симптомами амавроза являются нистагм, косоглазие, замедленная или отсутствующая реакция зрачков на свет. Возникающие со временем изменения сетчатки сводятся к появлению пигментных или непигментированных пятен различного размера, сужения артериол, бледности диска зрительного нерва. К 8-10 годам практически у всех больных наблюдаются костные пигментные тельца, расположенные по периферии глазного дна. Характерным признаком является более быстрое прогрессирование изменений на сетчатке по сравнению с функциональными нарушениями зрения, которые развиваются относительно медленно. До развития слепоты острота зрения составляет 0,1 и менее, часто регистрируется дальнозоркость, светобоязнь.

У подростков и взрослых людей помимо указанных симптомов могут диагностироваться кератоконус и катаракта. Электроретинография при амаврозе Лебера, как правило, отражает сильное снижение амплитуды всех волн или их полное отсутствие. Генетические исследования позволяют выявить поврежденный ген и тип мутации только в 50-60% случаев (частота наиболее распространенных повреждений генов). Подавляющее большинство клиник производят секвенирование последовательностей с целью выявления мутаций только в отношении генов RPE65, CRX, CRB1, LCA5 и KCNJ13.

Дифференциальную диагностику производят с различными формами пигментной абиотрофии сетчатки (при ней сохраняется нормальная или немного сниженная амплитуда волн на электроретинограмме) и некоторыми типами атрофии зрительных нервов.

Лечение и прогноз амавроза Лебера

На сегодняшний день специфического лечения любого типа амавроза Лебера не существует. На этапе клинических испытаний находится генно-инженерное введение гена RPE65 в сетчатую оболочку глаза больных амаврозом 2-го типа, имеются первые данные о значительном улучшении зрения подопытных больных. В случае же остальных форм заболевания такого прогресса пока нет. Поддерживающее лечение сводится к витаминной терапии, внутриглазным инъекциям сосудорасширяющих средств. При дальнозоркости назначается ношение очков.

В плане сохранения зрения прогноз крайне неблагоприятный, практически 95% больных полностью теряют способность видеть к 10-му году жизни. Кроме того, это наследственное заболевание может осложняться проблемами с ЦНС, почками, эндокринной системой, что требует более тщательного медицинского мониторинга для своевременного выявления подобных нарушений.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru

Амавроз Лебера – генетическое офтальмологическое заболевание, приводящее к значительному ухудшению зрительной функции (вплоть до ее полной утраты). В его основе лежит необратимое поражение светочувствительных клеток сетчатой оболочки глазного яблока (колбочек и палочек).

Амавроз Лебера относится к редким наследственным патологиям: он встречается с частотой 3 случаев на каждые 100 000 новорожденных.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Амавроз Лебера — наследственное заболевание сетчатки

Причины и факторы риска

Врожденный амавроз Лебера – это целая группа дистрофий сетчатки, вызванных различными генетическими причинами. Наиболее часто она наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть для развития патологии ребенок должен получить мутированный ген и от матери, и от отца.

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Существует несколько форм амавроза Лебера, которые наследуются по аутосомно-доминантному типу. В этой ситуации для возникновения дистрофического процесса в сетчатой оболочке глазного яблока достаточно только одного измененного гена.

Формы заболевания

В зависимости от того, в каком именно гене произошла мутация, выделяют несколько типов заболевания:

  1. Мутации в гене CRX, ответственном за развитие у эмбриона фоторецепторов, а также поддержание необходимого их количества в течение жизни. Мутации в нем вызывают позднюю пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера VII типа и палочко-колбочковую дистрофию. Все эти формы заболевания имеют аутосомно-доминантный тип наследования.
  2. Мутации в гене LCA5, кодирующем синтез белка леберцилина клетками сетчатки. Его мутации приводят к амаврозу Лебера V типа с аутосомно-доминантным типом наследования.
  3. Мутации в гене RPE Он несет код синтеза белка, специфичного для пигментного эпителия сетчатки и играющего ведущую роль в метаболизме ретинола. Описано более 80 вариантов мутации гена RPE65, которые влекут пигментную дегенерацию сетчатки, амавроз Лебера II типа.
  4. Мутации в гене LRAT, ответственном за синтез микросомального белка – лецитин-ретинол-ацилтрансферазы (LRAT). Он участвует в процессе обмена ретинола (витамина A) в клетках системы зрения и печени. Мутации гена становятся причиной пигментной ювенильной дегенерации сетчатки, амавроза Лебера XIV типа.
  5. Мутации в гене CRB1, кодирующем синтез белка, необходимого для нормального развития и функционирования фоторецепторов. В настоящее время известно свыше 140 различных мутаций данного гена, которые приводят к пигментной дегенерации сетчатки XII типа, амаврозу Лебера VIII типа.

Примерно каждый 5-й случай врожденной слепоты или слабовидения обусловлен амаврозом Лебера.

Симптомы

При амаврозе Лебера дети рождаются слепыми или у них обнаруживается быстропрогрессирующее ухудшение зрения, приводящее к полной слепоте в течение первых десяти лет жизни.

Заподозрить это заболевание возможно уже в первые месяцы жизни ребенка на основании следующих симптомов:

  • отсутствие реакции зрачка на свет;
  • отсутствие фиксации взгляда на предметах, блуждающий взгляд;
  • нистагм.

Читайте также:

10 интересных фактов о глазах и зрении

6 свидетельствующих о болезнях изменений глаз

Как сберечь зрение школьника: 7 простых советов

Диагностика

Диагностика амавроза Лебера начинается с проведения офтальмологического осмотра. Затем применяют следующие методики:

  • зрительные вызванные потенциалы (ЗВП);
  • электроретинография;
  • электроокулография.

При диагностике амавроза Лебера проводится ряд исследований с целью зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки

Наибольшее диагностическое значение имеет электроретинография (ЭРГ). Метод позволяет зарегистрировать биоэлектрическую активность нейронов сетчатки. При амаврозе Лебера ЭРГ не регистрируется. При врожденной слепоте, вызванной другими причинами (сифилисом, краснухой, атрофией зрительного нерва), ЭРГ показывает нормальную или субнормальную картину.

Лечение

В настоящее время патогенетически обоснованного лечения амавроза Лебера не существует. Ведутся научные исследования по разработке методов генетической терапии этой патологии.

Важным аспектом лечения детей, страдающих амаврозом Лебера, является раннее начало психологической реабилитации и педагогической коррекции.

Возможные последствия и осложнения

У каждого второго ребенка, страдающего амаврозом Лебера, наблюдается задержка психомоторного развития, обусловленная нарушением зрительной функции. Помимо того, отмечаются мышечная гипотония, снижение двигательной активности.

Прогноз

Прогноз при амаврозе Лебера негативный: дети либо необратимо слепы от рождения, либо теряют зрение в течение первых десяти лет жизни.

Информация является обобщенной и предоставляется в ознакомительных целях. При первых признаках болезни обратитесь к врачу. Самолечение опасно для здоровья!

Источник: www.neboleem.net

Наследственная патология, связанная с врожденной аномалией светочувствительных клеток сетчатки глаза, а также поражением некоторых других органов и систем.

Причины

Заболевание обусловлено расстройством метаболизма в колбочках и палочках глаза, которое сопровождается разрушением фоторецепторов. Причины, вызывающие такие патологические процессы, различаются в зависимости того, какой именно ген подвергся мутации.

Самая распространенная форма недуга вызывается мутацией гена RPE65, который находится на первой хромосоме. Выявлено примерно около восьмидесяти мутаций данного гена. Это ген отвечает за метаболизм ретинола в пигментном эпителии сетчатки глаза, в связи с этим такой генетический дефект обусловлен возникновением побочных метаболических расстройств. При данной патологии нарушается выработка родопсина в фоторецепторах, что сопровождается развитием типичной клинической симптоматики.

Иногда заболевания развивается на фоне патологических изменением гена LRAT, который расположен на четвертой хромосоме. Данный ген отвечает за кодировку лецитин-ретинол-ацилтрансферазы, входящей в состав микросом гепатоцитов и выявляется в сетчатке глаза и участвует в метаболизме ретиноидов и ретинола. Измененный белок не способен выполнять свое назначение, что сопровождается возникновением дегенерации фоторецепторов, что и вызывает развитие постепенного ухудшения зрения.

Симптомы

Клиническая картина заболевания отличается развитием полиморфной симптоматики, которая зависит от типа мутировавшего гена. Чаще всего заболевание выявляется не сразу, так как его практически невозможно выявить при осмотре глазного дна. По мере взросления ребенка его близкие замечают, что малыш не фиксирует взгляд на предметах, при этом у детей младшего возраста отмечается болезненная реакция на свет, также такие малыши часто трут глаза и показывают на них пальчиками. У таких малышей в первые 2 либо 3 месяца жизни может выявляться нистагм, замедление реакции зрачка на свет либо ее полное отсутствие.

В редких случаях определяется развитие врожденной слепоты. В том случае, если у ребенка отмечается частичное сохранение зрительной функции, то в первые несколько лет жизни у него может возникать дальнозоркость, снижение остроты зрения и косоглазия. Большинство детей с данным диагнозом к десяти годам полностью утрачивают зрение. С течением времени у них могут формироваться и другие нарушения, такие как поражение центральной нервной системы и возникновение тугоухости либо полной глухоты.

Диагностика

При подозрении эту патологию пациенту назначается осмотр дна глаза, систематическое наблюдение за динамикой заболевания. Таким больным проводится изучение семейного анамнеза.

Сразу после рождения у малыша может не отмечаться каких-либо изменений в глазном дне. Чаще всего манифестация заболевания начинается с возникновения косоглазия, нистагма, полного отсутствия либо замедленной реакции зрачка на свет. С течением времени на сетчатке глаза отмечается появление пигментных либо депигментированных пятен разного размера, также может отмечаться сужение артериол и появление бледности диска зрительного нерва. У большинства детей, страдающих этим недугом, к десяти годам наблюдается формирование костных пигментных телец, располагающихся в периферической зоне глазного дна.

У взрослых больных и подростков могут выявляться кератоконус и катаракта. Для подтверждения диагноза таким больным назначается электроретинография, во время которой устанавливается значительное уменьшение амплитуды всех волн либо их полное отсутствие. Помимо этого, таким больным назначается генетическое исследование, позволяющее определить ген, подвергшийся мутации.

Лечение

Не разработано специфического лечения данного заболевания. Для снижения интенсивности возникновения слепоты пациентам показано поддерживающее лечение, основанное на витаминотерапии и проведении таким больным внутриглазных инъекций сосудорасширяющих средств.

Профилактика

Для снижения вероятности развития нарушения зрения у ребенка парам с неблагоприятным анамнезом на стадии планирования зачатия необходимо посетить генетика.

Источник: www.obozrevatel.com